اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­‌های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه HVSI ، ده برابر سریع­‌تر از DNA کروموزومی رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش‌­یافته و واریانس هاپلوتیپ‌­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.

  روش‌­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، سیستانی، بلوچ، عرب و ترکمن جمع‌آوری شد. پس از تخلیص DNA میتوکندری و تکثیر ناحیه HVSI ، تعیین توالی آن توسط دستگاه توالی­‌گر ABI 310 انجام شد. توالی­‌ها با برنامه Clustalx با توالی مرجع کمبریج مقایسه و نوکلئوتیدهای جهش­‌یافته و پلی‌مورفیزم­‌ها مشخص شد. سپس از طریق درخت فیلوژنتیک ژنوم میتوکندری، هاپلوگروپ‌­ها مشخص شد .

  یافته‌ها: بیشترین جهش با هموپلازی بالا در فارس‌­ها (40%) و کمترین مقادیر در سیستانی‌­ها (13%) مشاهده شد. کمترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به قوم فارس با 0.862 و بیشترین تنوع هاپلوتیپ مربوط به سیستانی‌ها با 0.87 بود. در اکثریت اقوام ایرانی هاپلوگروپ HV فراوان­‌ترین هاپلوگروپ بود.

  نتیجه­‌گیری: فراوانی هاپلوتیپ­‌های بی­‌نظیر DNA میتوکندری بین اقوام، بیشتر از فراوانی آن درون افراد یک قوم است. پایین‌بودن تنوع در یکی از اقوام، بیانگر رعایت ازدواج درون‌قومی و عدم ورود میتوکندری­‌های غیربومی در آن است. بالابودن واریانس در قومی دیگر نشان­‌دهنده اهمیت DNA میتوکندری در شناسایی هویت افراد این قوم در پرونده­‌های جنایی است. بالابودن تعداد جهش در یکی از اقوام نشان­گر قدیمی­‌تر بودن این قوم است.